先天（tiān）性大耳畸形英文名"macrotia",耳郭比正常的明顯增大，是由於耳郭發育過度所致。先（xiān）天（tiān）性大耳大到使（shǐ）患者要求做手術縮小期和對側耳協調者並不多見。先天性小耳畸形是一個（gè）並不準確的術語，一般指的是重度耳廓發育不全。常伴有外耳道閉鎖，中耳畸形和頜麵畸形。
小耳畸形（xíng）多為散發，致病因素眾多，發生機製目前也尚且明確。有些（xiē）小耳畸形的綜合症（zhèng）患者，可能是由於基因突變引起的，對於這類患者進行突變基因篩查有利於明確診（zhěn）斷，找出致病原因，預防下一（yī）代再發生這種情況。
在小耳畸形患者的耳朵發育異常的同時，經常會伴隨“大小臉”的出現，在醫學（xué）上，這種由於臉部一側發育不良而導致的兩側臉的（de）不對稱稱為“半側顏（yán）麵發（fā）育不良”，也被稱為“第1、二腮弓綜合（hé）症”。
關於耳廓胚胎發育的實驗研究已經有（yǒu）很多年的曆史，但目前（qián）機製仍不明確。其中神經脊細胞(Cranialneuralcrestcell，CNCC)在耳部發育中的作用（yòng）研究逐漸引起人們（men）的重視。CNCC是一種多分化潛能幹細胞，是、二腮弓區域間充（chōng）質（zhì）的主要細胞成分，CNCC的一個重要特征是其遷（qiān）移性。研（yán）究發（fā）現在小（xiǎo）鼠中耳廓發育期鐙骨動脈破裂會引起小耳畸（jī）形，CNCC不具有遷移性。妊娠早期給予維生素A，可幹（gàn）擾CNCC的遷移性。
手術需要根據個人（rén）的耳朵情況具體（tǐ）需要酌情分期進行。手術一期可（kě）在畸形耳朵殘缺耳垂前、上及後方作乙（yǐ）形切口切斷殘耳垂上（shàng）半，切口在再（zài）造耳範圍作皮下腔隙，切除殘耳軟骨，將做的耳廓支架相當（dāng）於對耳輪處埋入(可在支架後加（jiā）一（yī）塊軟骨以更接近耳（ěr）形)，以褥式埋線固定雕塑顯示耳輪、對耳輪、耳舟（zhōu）及其（qí）上下腳縫合切口，將殘耳垂向下向後旋轉至正（zhèng）常位置縫合，適當加（jiā）壓包紮塑身，3-4月後（hòu）行二期手術：在耳（ěr）廓（kuò）支架外側緣外0.5-1cm切開皮膚，掀起（qǐ）掀起帶（dài）有薄層軟組織的2/3支架，使顱耳（ěr）溝約呈45度，創麵植麵（miàn）要根據個人的情況厚度具體決定。
先天性小耳畸形可以單獨發生,也可以是綜合征的部分表現,常見（jiàn）綜合有:TreacherCollins綜合征,Goldenhar綜合征（zhēng）,Nagar綜合征,Miller綜合征。（編輯3001）
